О маленькой Соне, на долю которой выпали недетские испытания, мы писали в одном из зимних номеров «Аргументов и фактов». Тогда трехмесячной малышке, родившейся с целым букетом самых разных недугов, требовалась крупная сумма, чтобы поставить точный диагноз и понять, почему в ее организме произошел сбой. Но, как оказалось, это было только начало серьезных испытании для девочки и ее родителей.
Ничто не предвещало
Сонечка - долгожданный и желанный ребенок, ее родители делали все, чтобы она появилась на свет здоровенькой, но…
«Беременность у супруги протекала нормально, врачи в один голос говорили, что ребенок развивается, как положено, - вспоминает отец Сони, бывший игрок пензенского регбийного клуба «Империя» Александр Савоськин. - Мы вовремя сдавала анализы и проходили все положенные обследования».
Супруга Александра Валерия тоже не понимает, что произошло. «Я себя берегла, не нервничала, ничем не болела, - рассказывает молодая мама. - Никто, включая врачей, и подумать не мог, что Сонечка придет в этот мир с букетом болезней».
«Соня даже не лежала на руках, она свисала с них как лапшичка. Мышечный тонус отсутствовал полностью, ручки с ножками толком не двигались, - нехотя рассказывает Лера. Чувствуется, что эти воспоминания еще долго будут причинять ей боль. - Но это было не самое страшное. Вскоре выяснилось, что у дочки расщеплено небо, а челюсть настолько маленькая, что не дает языку выдвигаться вперед. Язычок закрывал дыхательный просвет, поэтому малышка не могла нормально дышать. Плюс ко всему, у нее диагностировали вывих тазобедренных суставов».
Девять дней маленькая Соня провела в реанимации. Все это время ее родители не находили себе места. Медики не давали никаких прогнозов и даже посоветовали задуматься над тем, нужен ли им такой ребенок. Но Валерия с Александром не понимали, как можно отказаться от своего малыша: они же не в магазине его купили…
«Никогда не забуду, как первый раз увидела в реанимации свою девочку. Она лежала в кювете под кислородной палаткой. Такая худенькая, беззащитная. Я дотронулась до ее ручки, она вдруг открыла глазки и почему-то заплакала. У меня чуть сердце не разорвалось. Я разрыдалась и поняла, что никогда ни при каких обстоятельствах никому ее не отдам!»
Хождение по мукам
Реанимация была только началом испытаний: семью ждали месяцы упорной борьбы за жизнь ребенка. Почти до шести месяцев ее кормили через зонд и дежурили по ночам у кроватки, потому что боялись, что она задохнется во сне. До трех месяцев ее ножки были «закованы» в шины, но их сняли, поскольку ребенок был очень слаб.
Когда благодаря неравнодушным людям, в том числе и читателям «Аргументов и фактов», набралась необходимая для обследования сумма, родители вместе с Соней отправились сначала в Питер, а потом в Москву.
«Мы проконсультировались у челюстно-лицевого хирурга и побывали в генетическом центре, - рассказывает мама маленькой девочки. - Для того, чтобы поставить точный диагноз, нам предложили сделать микроматричный анализ хромосом. Естественно, мы согласились».
На это генетическое исследование ушло больше 30 тысяч рублей. Месяц родители Сони провели в мучительном ожидании. А когда пришли результаты - они были шокированы. Анализ не выявил никаких отклонений. По его результатам выходило, что ребенок здоров.
Пришлось снова ехать в Москву, чтобы пройти более расширенное обследование - полное экзомное секвенирование, исследующее 22 тысячи(!) генов. Еще 79 тысяч и три месяца томительного ожидания, и родители, наконец, узнали диагноз своей дочери - синдром Элерса-Данлоса. Это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. Недуг поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды: недаром у Сони вывих тазобедренных суставов…
Неподъемная сумма
«Перво-наперво, нам нужно решить проблему с вывихом суставов, - объясняет мама девочки. - В России нам предложили оперативное лечение, но далеко не каждый хирург возьмется за такую операцию: слишком велик риск. Безоперационное лечение можно пройти в одной из клиник Мюнхена, но для этого нужны деньги».
Речь идет о миллионе рублей. Для обычной семьи, в которой работает только папа, это неподъемная сумма. Родителям Сони остается надеяться только на помощь неравнодушных людей, которыми всегда славился наш город.
Инклюзивный отдых. Почему особенным детям полезно ездить в лагерь? 
Новый скрининг для беременных. Появилось безопасное и точное исследование 
С ума сойти! Вышла уникальная книга о современных психических расстройствах 
Синдром любви. Как звёздные родители справляются с особенностями детей 
Я влюблен! Единственный в России доброволец с синдромом Дауна живёт в Перми